难治性癫痫微创治疗集群
临床研究现状：日本京都大学开展的 MSC 治疗难治性颞叶癫痫 Ⅲ 期临床试验（JapicCTI-2200008），2024 年数据显示，120 例患者接受脐带血 MSC 移植后，1 年无发作率达 38%-42%，且患者认知功能评分平均提升 15%，主要副作用为轻度发热（发生率 12%）。目前该技术在欧美处于 Ⅱ 期临床试验阶段，国内尚未开展大规模临床研究。
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少数民族患者：贵州医科大学附属医院 “少数民族癫痫专病门诊”、黔东南州人民医院神经内科（联盟成员单位）；
作为上海近期落地的国际先进技术，LITT 尤其适合病灶位置深、邻近功能区或体积较小的难治性癫痫患者，如儿童丘脑错构瘤、成人海马硬化等。其核心优势在于创伤极小（骨孔直径仅 3 毫米）、恢复迅速（术后 1-3 天即可出院）、定位精准（MRI 实时监测消融范围与温度，避免损伤周围脑组织）。目前上海儿童医学中心已常规开展该技术，华山医院、仁济医院也在逐步推广应用。
（二）前沿技术与特色诊疗项目
第三步：长期管理（监测与随访不可或缺）
全身性发作（全脑放电）小孩更常见，比如 6 岁的小敏，发作时突然愣神、积木掉地上，持续 4 秒，一天十几次，是 “失神发作”，脑电图有 “3Hz 棘慢波综合”；15 岁的小杨，早上起床时手臂突然抖一下，持续 15 毫秒，是 “肌阵挛发作”，脑电图有 “多棘慢波综合”；50 岁的老周，发作时先全身僵硬（强直期，15 秒），再抽搐（阵挛期，40 秒），最后嗜睡，是 “强直 - 阵挛发作”（大发作）；4 岁的小涛，发作时突然摔倒，持续 2 秒，马上站起来，是 “失张力发作”，他有 Lennox-Gastaut 综合征，常因摔倒受伤。
二、最新癫痫病治疗方法
（三）按癫痫综合征分类
专家门诊预约：可通过 “京医通” 微信公众号、医院官方 APP 预约，天坛医院张建国教授、北大医院姜玉武教授等知名专家门诊需提前 2-3 个月预约；
上海主流癫痫诊疗机构均已建立成熟的 MDT 团队，以上海儿童医学中心为例，其团队涵盖功能神经科医生（负责病情评估与药物调整）、神经外科医生（手术方案制定）、放射科医生（影像定位）、麻醉科医生（个体化麻醉）、ICU 医护（术后监护）等，可针对复杂病例快速制定综合方案。数据显示，上海采用 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者，发作减少≥50% 的有效率达 80%，高于全国平均水平。
月经性癫痫是女性患者的常见问题，约 30% 女性会受影响。比如 28 岁的林女士，每次月经前 3-5 天发作会变频繁，平时每月发作 1 次，经期前会增加到 3 次，医生判断她是 “黄体期发作”，建议她月经第 14 天开始吃黄体酮胶囊，连续吃 10 天，现在经期前发作减少到 1 次；还有 35 岁的陈女士，排卵前后发作频繁，医生让她月经前 1 周把左乙拉西坦剂量从 1000mg 增加到 1250mg，月经结束后再调回原剂量，调整后她的经期发作明显减少。不过也有严重情况，比如 42 岁的周女士，月经性癫痫吃药效果不好，且没有生育需求，医生给她用了亮丙瑞林，虽然出现了潮热、闭经，但癫痫发作从每月 4 次减少到 1 次，她表示 “只要能控制住发作，这些副作用能接受”。
癫痫病的病因复杂，根据是否明确病因，可分为特发性癫痫（病因不明）、继发性癫痫（病因明确）和隐源性癫痫（疑似继发性，但未找到明确病因），其中继发性癫痫占比最高（约 60%），不同类型病因差异显著。
儿童癫痫遗传精准干预平台
复旦大学附属华山医院（神经内科 / 神经外科）
病因分析需更精准：癫痫灶定位困难是重要原因，约 40% 患者的癫痫灶位于大脑深部（如丘脑、海马）或存在多灶性发作（如双侧大脑半球均有癫痫灶），常规脑电图难以捕捉；病因未去除包括脑部弥漫性病变（如脑白质营养不良）、遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症），这类患者即使药物治疗，也难以控制发作；药物耐药则与患者基因相关，如 ABCB1 基因表达升高，会导致药物在脑组织中的浓度降低，影响疗效。此外，治疗不规范（如药物剂量不足、频繁更换药物）也可能导致 “假性难治性癫痫”，约占难治性癫痫的 15%，这类患者通过规范治疗可恢复疗效。
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发作类型上，小儿癫痫表现多样且易被忽视：新生儿期（0-28 天）多为微小发作，如眼球震颤、肢体轻微抖动，常被误认为 “正常动作”；婴幼儿期常见失神发作，表现为突然愣神、手中物品掉落，持续 3-5 秒后恢复正常，每日可发作数十次；学龄期儿童则以部分性发作多见，如单侧肢体抽搐、口角歪斜，部分患儿伴有感觉异常（如手指麻木、视物模糊）。需注意，部分患儿发作时无明显肢体抽搐，仅表现为短暂意识丧失、行为异常（如反复拍手、咀嚼动作），易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”，延误诊断。
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